Гипогаммаглобулинемия и риск инфекций при миотонической дистрофии 1-го типа

Введение и цель: Гипогаммаглобулинемия часто встречается при миотонической дистрофии 1-го типа (DM1), но её недостаточно распознают. Цель исследования — определить частоту дефицита иммуноглобулина G (IgG) в нашей когорте, оценить связь между уровнями иммуноглобулинов и длиной повтора цитозин-тимин-гуанина (CTG) в гене DMPK, а также выяснить, связан ли уровень IgG с повышенным риском инфекций у пациентов с DM1.

Методы: Проведено одноцентровое ретроспективное поперечное исследование с участием 65 взрослых пациентов с DM1, обращавшихся в клинику нервно-мышечных заболеваний больницы Concord Repatriation General Hospital в Сиднее (Австралия) с января 2002 года по январь 2022 года. Систематически собирали и анализировали клинические, лабораторные и генетические данные всех пациентов, у которых были доступны результаты электрофореза сыворотки и/или измерения уровня IgG.

Результаты: У 41% пациентов с DM1 выявлен дефицит IgG, несмотря на нормальные показатели числа лимфоцитов, уровней IgA и IgM, а также альбумина. Размер экспансии CTG-повторов был связан со степенью дефицита IgG (F = 6,3; p = 0,02). Связи между дефицитом IgG и частотой инфекций в этой группе не обнаружено (p = 0,428).

Выводы: Дефицит IgG часто встречается у пациентов с DM1 и связан с размером экспансии CTG-повторов. Неясно, повышает ли гипогаммаглобулинемия риск инфекций при DM1; для оценки этой связи необходимо проспективное многоцентровое когортное исследование.