Выявление воспалительноподобного ремоделирования сетчатки при наследственных дистрофиях сетчатки, связанных с CRB1: данные многоцентрового исследования

Цель: Охарактеризовать сложное взаимодействие между воспалением, ремоделированием сетчатки и генотипом при наследственных заболеваниях сетчатки, связанных с CRB1 (CRB1-IRD).

Дизайн: Ретроспективная многоцентровая серия наблюдений.

Методы: Обследованы 66 пациентов с CRB1-ретинопатией из 61 неродственной семьи, наблюдавшихся в четырёх больницах третичного уровня в Китае с июня 2016 года по июль 2024 года. Были собраны и проанализированы подробные медицинские сведения, результаты офтальмологического обследования и мультимодальной визуализации глазного дна. Основными оцениваемыми показателями были воспалительноподобные признаки глазного дна, количественные показатели толщины сетчатки, а также генотип-фенотипические корреляции воспалительноподобных признаков и выраженности нарушения структуры наружных слоёв сетчатки.

Результаты: Среди 66 пациентов (59,1% мужчин; возраст 3–57 лет) клинический диагноз пигментного ретинита (RP) был установлен в 60,6% случаев, врождённого амавроза Лебера (LCA) — в 33,3%, конусно-палочковой дистрофии — в 6,1%. Выявлены несколько воспалительноподобных признаков глазного дна: сохранение пигментного эпителия сетчатки по ходу артериол (PPRPE; 77,5%), желтовато-белые очаги (68,1%), сосудистые муфты (48,9%), монетовидная пигментация (26,6%) и васкулопатия типа Coats (3,2%). В сетчатке пациентов с CRB1-IRD при сохранённом остаточном наружном ядерном слое наблюдалось утолщение внутреннего ядерного слоя, тогда как при полной утрате наружного ядерного слоя развивалась прогрессирующая атрофия. У пациентов с биаллельными вариантами, приводящими к полной утрате функции белка, чаще выявлялись сохранение пигментного эпителия сетчатки по ходу артериол (88% против 64,7%; P = .042) и желтовато-белые очаги (80% против 52,9%; P = .038), а нарушение структуры наружных слоёв сетчатки было более выраженным по сравнению с пациентами с биаллельными вариантами, не приводящими к полной утрате функции белка (сохранение непрерывности наружного плексиформного слоя: 18,2% против 50%; P = .014; сохранение эллипсоидной зоны: 13,6% против 40%; P = .031).

Выводы: Воспалительноподобные изменения сетчатки являются основными признаками CRB1-IRD и могут быть связаны с ремоделированием сетчатки и генотипом. Полученные данные расширяют представления о CRB1-IRD и создают ориентиры для диагностики и разработки будущих клинических исследований.