Диагностика и ведение анемии Фанкони

Анемия Фанкони (АФ) — наследственный синдром недостаточности костного мозга, характеризующийся панцитопенией, предрасположенностью к онкологическим заболеваниям и физическими аномалиями; из-за вариабельности клинических проявлений диагноз нередко запаздывает, что затрудняет ведение пациентов. В основе патофизиологии АФ лежат дефекты пути репарации ДНК FA, который необходим для устранения межцепочечных сшивок и поддержания геномной стабильности. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) остается единственным излечивающим методом при гематологических нарушениях, связанных с АФ, однако ее успех зависит от типа донора, возраста пациента, режимов кондиционирования и тактики профилактики реакции «трансплантат против хозяина». В обзоре обобщены современные данные о генетике и патофизиологии АФ, подробно проанализированы результаты ТГСК у детей, обсуждены факторы, влияющие на успех трансплантации, и рассмотрены новые терапевтические подходы, включая генную терапию. На основе данных крупных многоцентровых исследований и современных представлений о молекулярных механизмах обзор представляет актуальную сводку для врачей и исследователей, занимающихся ведением пациентов с АФ.