Пренатальная диагностика синдрома Апера, обусловленного мутацией de novo в FGFR2, во втором триместре: клиническое наблюдение

Введение: Синдром Апера — это синдромальная краниосиностозная патология, обусловленная главным образом патогенными мутациями в гене рецептора 2 фактора роста фибробластов (FGFR2). В настоящее время пренатальная диагностика синдрома Апера в основном основана на ультразвуковом исследовании в третьем триместре (с 28-й недели беременности до родоразрешения), что не способствует раннему принятию клинических решений.

Описание случая: В данном случае при пренатальном ультразвуковом исследовании на 20-й неделе беременности были выявлены краниосиностоз, маловодие и синдактилия кистей и стоп у плода. У пораженного плода и его родителей было выполнено полноэкзомное секвенирование (WES) с последующим секвенированием по Сэнгеру. Была выявлена патогенная мутация de novo в гене FGFR2. На основании данных ультразвукового исследования плода и результатов генетического тестирования синдром Апера был диагностирован уже на 20-й неделе беременности, то есть во втором триместре.

Выводы: Сочетание пренатального ультразвукового исследования и WES позволяет диагностировать синдром Апера во втором триместре, что обеспечивает ценную поддержку для раннего пренатального консультирования и ведения беременности.