Клинические проявления, течение заболевания, качество жизни и жизнестойкость в подгруппах пациентов с ангионевротическим отёком

Цель: У пациентов с ангионевротическим отёком, обусловленным дефицитом C1-ингибитора (HAE-C1INH), возникают рецидивирующие непредсказуемые эпизоды отёка. В последнее время были выявлены новые генетические варианты, тогда как пациенты с неизвестной причиной заболевания и отсутствием идентифицируемых генетических мутаций составляют отдельную подгруппу. Поскольку ангионевротический отёк является пожизненным заболеванием, он существенно влияет на качество жизни пациентов и их способность справляться с болезнью. Появление новых вариантов ангионевротического отёка обусловливает необходимость сравнения клинических характеристик и опыта адаптации в различных выделенных подгруппах.

Методы: Проведено поперечное проспективное исследование для анализа трёх подгрупп пациентов с ангионевротическим отёком: A — наследственный ангионевротический отёк типов 1 и 2 (HAE-C1INH), B — наследственный ангионевротический отёк с мутацией фактора XII (HAE-FXII) и C — ангионевротический отёк неизвестной этиологии (AE-UNK). Использовали два валидированных опросника: опросник оценки продромальных симптомов и приступов (HAE-EPA, часть Q1) и 10-пунктовую шкалу жизнестойкости Connor–Davidson (CD-RISC).

Результаты: В исследование включили 111 пациентов; средний возраст составил 44,51 года. Средний возраст дебюта заболевания — 16,1 года, средний возраст установления диагноза — 19,58 года. В подгруппы A, B и C вошли 72 (64%), 16 (14%) и 23 (20%) пациента соответственно. Средний возраст дебюта был меньше в подгруппе A (10,31 года), чем в подгруппах B (19,70 года) и C (30,34 года; p < 0,001). Аналогично, средний возраст установления диагноза был меньше в подгруппе A (13,85 года), чем в подгруппах B (24,93 года) и C (34,73 года; p < 0,001). Между подгруппами выявлены значимые различия в триггерах приступов, но не в их локализации и наличии продромальных симптомов. В подгруппе A средняя способность справляться с заболеванием была наиболее высокой (7,88 ± 2,44) по сравнению с подгруппами B (5,13 ± 3,07) и C (5,48 ± 2,81; F = 41,6; p < 0,001). Средняя оценка качества жизни была значимо выше в подгруппе A (8,47 ± 2,06), чем в подгруппе C (7,74 ± 1,76; F = 13,0; p < 0,001). Средний суммарный балл по шкале жизнестойкости Connor–Davidson был наиболее высоким в подгруппе A (31,25 ± 4,86), несколько ниже в подгруппе B (30,87 ± 5,21) и наиболее низким в подгруппе C (27,21 ± 6,43; F = 5,19; p < 0,001).

Выводы: Выделенные подгруппы различаются по клиническому течению заболевания и стратегиям адаптации. Учёт особенностей каждой подгруппы ангионевротического отёка может улучшить ведение пациентов и качество их жизни при этом пожизненном редком заболевании.