Консультативная серия Общества медицины матери и плода № 74: скрининг анеуплоидий по внеклеточной ДНК: обновлённые рекомендации

В настоящем документе представлены обновлённые рекомендации по расширяющимся применениям скрининга по внеклеточной ДНК (cfDNA), включая выявление анеуплоидий половых хромосом и микроделеций, а также применение этого метода при многоплодной беременности. Сопоставлены характеристики cfDNA-тестирования и традиционных методов скрининга, приведены рекомендации по ведению пациенток при неопределённых результатах и неожиданных вторичных находках. Общество медицины матери и плода (SMFM) рекомендует: (1) сделать скрининг по cfDNA на распространённые анеуплоидии (трисомии 21, 18 и 13) общедоступным для всех беременных (GRADE 1B); (2) считать cfDNA наиболее чувствительным и специфичным скрининговым тестом для выявления распространённых анеуплоидий плода (трисомий 21, 18 и 13) в любой популяции пациенток. После консультирования до проведения теста каждая пациентка имеет право пройти или отклонить пренатальный генетический скрининг и диагностическое тестирование (GRADE 1B); (3) сделать скрининг на анеуплоидии половых хромосом доступным беременным по принципу выбора «по желанию» при соответствующем консультировании до проведения теста (GRADE 1C); (4) не проводить рутинный популяционный скрининг ни на одно состояние, связанное с микроделецией. Пациенткам, которые выбирают скрининг по cfDNA именно на делецию 22q11.2, его следует проводить только после соответствующего консультирования до тестирования. Беременным, желающим получить информацию о риске вариантов числа копий у плода, следует предлагать диагностическое тестирование, а не скрининг синдромов микроделеций по cfDNA (GRADE 1C); (5) рекомендовать cfDNA как вариант скрининга первой линии для выявления трисомии 21 при беременности двойней (GRADE 1B); (6) несмотря на ограниченное число беременностей с выявленными анеуплоидиями, частота выявления трисомий 18 и 13 при беременности двойней, по-видимому, стабильно высока; поэтому скрининг по cfDNA на эти состояния рекомендуется (GRADE 1B); (7) в связи с недостатком данных не рекомендовать скрининг по cfDNA на анеуплоидии половых хромосом при беременности двойней, а также скрининг по cfDNA при беременности тремя и более плодами (GRADE 1C); (8) не рекомендовать рутинное применение cfDNA-тестирования для выявления крупных делеций или дупликаций числа копий по всему геному (GRADE 1C). Этот документ заменяет консультативные рекомендации SMFM серии № 36 «Пренатальный скрининг анеуплоидий с использованием cfDNA».