Диагностика гипохондроплазии: международные консенсусные рекомендации, разработанные методом Дельфи

Гипохондроплазия — скелетная дисплазия, обусловленная патогенными вариантами гена FGFR3 и характеризующаяся непропорциональной низкорослостью и относительной макроцефалией. Диагностическая неопределённость по-прежнему часто сохраняется, особенно в раннем детстве и у пациентов с лёгкими или атипичными проявлениями, что приводит к задержке диагностики, неоднородному ведению пациентов, а также затрудняет консультирование и планирование медицинской помощи. У пациентов могут развиваться медицинские осложнения и психосоциальные последствия; кроме того, сохраняется потребность в мультидисциплинарной помощи. Для решения этих проблем международная мультидисциплинарная группа экспертов и представителей пациентов разработала консенсусные рекомендации по диагностике с использованием модифицированного двухэтапного метода Дельфи. Заранее установленным порогом консенсуса считалась оценка не менее 70% респондентов на уровне ≥70 баллов по шкале от 0 до 100. Группа объединила клинические, антропометрические, рентгенологические, нейровизуализационные и генетические критерии, чтобы определить диагностические категории, применимые в различных системах здравоохранения по всему миру. Предложены основные и дополнительные диагностические критерии, а также рекомендации по надлежащему использованию молекулярно-генетического тестирования, рентгенологического обследования и магнитно-резонансной томографии головного мозга. Эти рекомендации формируют практическую основу для стандартизации своевременной и точной диагностики гипохондроплазии в клинической практике и научных исследованиях.