Многоцентровая оценка исходов после запланированного или неселективного переноса эмбрионов с анеуплоидией целых хромосом и сегментарной анеуплоидией

Цель: Оценить клинический потенциал эмбрионов, классифицированных при преимплантационном генетическом тестировании на анеуплоидии (ПГТ-А) как немозаичные эмбрионы с анеуплоидией целых хромосом или сегментарной анеуплоидией, в рамках крупного многоцентрового исследования консорциума.

Дизайн: Многоцентровое ретроспективное когортное исследование.

Участники: Данные получены из восьми из 26 центров репродуктивной медицины, участвующих в сети International Registry of Mosaic Embryo Transfers (IRMET) и предоставивших данные о переносах немозаичных эмбрионов с анеуплоидией целых хромосом и сегментарной анеуплоидией в период с 2016 по 2026 год. В исследование включили 250 переносов эмбрионов (168 с анеуплоидией целых хромосом и 82 с сегментарной анеуплоидией) с полной документацией клинических исходов. Переносы выполняли либо с известным на момент процедуры результатом ПГТ-А, либо неселективно, без знания результата ПГТ-А.

Воздействие: Биопсия трофэктодермы на стадии бластоцисты с последующим ПГТ-А методом полногеномной амплификации (WGA) и секвенирования нового поколения (NGS).

Основные оцениваемые исходы: Исходы беременности и неонатальные исходы.

Результаты: Среди 168 переносов эмбрионов с анеуплоидией целых хромосом, включая 111 переносов, выполненных без знания результата ПГТ-А, не было ни одного живорождения. В большинстве случаев беременность не наступила (78,6%); в меньшей доле случаев отмечались биохимическая беременность (8,3%), внематочная беременность (1,8%), ранний самопроизвольный выкидыш (9,5%), поздний самопроизвольный выкидыш (1,2%) или медицинское прерывание беременности (0,6%). В отличие от этого, после переноса эмбрионов с сегментарной анеуплоидией (n = 82) частота живорождения составила 17,1%. Данные о новорождённых были доступны для 10 случаев живорождения после переноса эмбрионов с сегментарной анеуплоидией. По сравнению с живорождениями после переноса эуплоидных эмбрионов в тех же центрах различий по сроку гестации и массе тела при рождении не выявлено; пренатальное или неонатальное генетическое тестирование во всех исследованных случаях дало нормальные результаты.

Выводы: В этой крупной многоцентровой выборке переносов эмбрионов с немозаичной анеуплоидией целых хромосом и сегментарной анеуплоидией эмбрионы, классифицированные как равномерно анеуплоидные по целым хромосомам, не привели ни к одному живорождению, тогда как эмбрионы с сегментарной анеуплоидией сохраняли невысокий, но клинически значимый потенциал живорождения. Эти результаты подтверждают биологическую обоснованность классификации эмбрионов с анеуплоидией целых хромосом при ПГТ-А и подчёркивают различия в клиническом значении анеуплоидий целых хромосом и сегментарных анеуплоидий.