Комплексный подход с использованием нескольких методов для пренатальной диагностики мозаицизма после переноса бластоцисты, полученной методом ИКСИ: диагностическая тактика и клиническое значение

Введение: Изучить пренатальную диагностику после интрацитоплазматической инъекции сперматозоида (ИКСИ) и переноса бластоцисты. С помощью сочетания цитогенетических и молекулярных методов охарактеризовать мозаичную дупликацию участка 20p, оценить её патогенность и клиническое значение, а также получить данные для пренатального генетического консультирования.

Методы: У беременной женщины, отнесённой к группе высокого риска по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), указывавшего на делецию 15q26.3, выполнили амниоцентез. Клетки амниотической жидкости плода исследовали методом кариотипирования с дифференциальным окрашиванием по G-методу (G-бэндинг), хромосомного микроматричного анализа (ХМА) и флуоресцентной гибридизации in situ (FISH).

Результаты: По данным НИПТ выявлена делеция размером 3,04 Мб в области 15q26.3. ХМА обнаружил мозаичную дупликацию размером 20,51 Мб, затрагивающую участок 20p13–p11.23; предполагаемая доля клеток с мозаицизмом составляла около 50%, тогда как результат кариотипирования клеток амниотической жидкости методом G-бэндинга был нормальным. При исследовании методом FISH, выполненном в нашей клинике в середине беременности, выявлен мозаицизм по der(15)t(15;20)(qter;p13), что указывало на транслокацию дуплицированного участка 20p13 в терминальную область хромосомы 15. В исследовании методом FISH, выполненном в другой клинике, дополнительный сигнал 20p13 выявлен в 49% клеток. Результаты кариотипирования клеток периферической крови обоих родителей были нормальными.

Выводы: Этот клинический случай показывает, что сочетание ХМА, G-бэндинга и прицельного исследования методом FISH позволяет точно охарактеризовать сложные хромосомные перестройки при пренатальной диагностике. Результаты подчёркивают необходимость тщательного обследования при беременности после применения вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), но не доказывают причинной связи между ВРТ и выявленной хромосомной аномалией. Мозаичная дупликация 20p13–p11.23 с высокой долей аномальных клеток связана со значительным риском патогенного эффекта. После подробного генетического консультирования родители приняли информированное решение относительно дальнейшей тактики ведения беременности. Парам с нарушениями показателей спермы или повторными неудачами оплодотворения следует сообщать о возможном риске хромосомного мозаицизма; при наличии показаний можно рассмотреть предимплантационное генетическое тестирование.