Сосудистый тип синдрома Элерса—Данлоса
Vascular type of Ehlers-Danlos syndrome
Аннотация
Сосудистый тип синдрома Элерса—Данлоса (СЭД), также известный как СЭД IV типа (NIM#130050), представляет собой жизнеугрожающее аутосомно-доминантное наследственное заболевание соединительной ткани, обусловленное мутациями гена COL3A1. Сосудистый СЭД вызывает выраженную хрупкость соединительной ткани, приводящую к разрывам артерий и кишечника, а также к осложнениям хирургических и рентгенологических вмешательств. Это заболевание имеет особое значение для специалистов многих специальностей: хирургов, терапевтов, радиологов и акушеров. Точная диагностика может помочь в лечении висцеральных осложнений. Кроме того, когда семья получает информацию о положительном результате генетического тестирования на сосудистый СЭД, крайне важно включить в последующее наблюдение комплексное генетическое консультирование. После генетического выявления мутации COL3A1 различные медицинские специалисты, включая врачей-генетиков, должны совместно проводить генетическое консультирование и обеспечивать систему длительного наблюдения за пациентами с сосудистым СЭД.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.