Коутсоподобная васкулопатия при врождённом амаврозе Лебера вследствие гомозиготных мутаций в гене CRB1: описание клинического случая и обсуждение вариантов лечения

Введение: Мутации в гене CRB1 связаны с различными фенотипами тяжёлых дистрофий сетчатки. Дистрофии сетчатки, обусловленные мутациями CRB1, могут сопровождаться специфическими изменениями глазного дна, включая коутсоподобную васкулопатию у пациентов с пигментным ретинитом. Это первое сообщение о коутсоподобной васкулопатии у пациентки с амаврозом Лебера, обусловленным мутацией CRB1.

Описание клинического случая: 18-летняя пациентка из Сирии обратилась по поводу постепенного двустороннего снижения зрения с раннего детства; в последнее время состояние левого глаза ухудшилось. При обследовании выявлена асимметричная двусторонняя коутсоподобная васкулопатия, более выраженная в левом глазу. Был заподозрен врождённый амавроз Лебера. После секвенирования гена CRB1 у пациентки и двух её младших братьев или сестёр, также имевших тяжёлое снижение зрения, установлен диагноз врождённого амавроза Лебера, ассоциированного с экссудативной отслойкой сетчатки вследствие коутсоподобной васкулопатии. В левом глазу с более тяжёлым поражением была предпринята панретинальная лазеркоагуляция, однако улучшения не наблюдалось. Поскольку заболевание внезапно прогрессировало в обоих глазах, в правом глазу с лучшей сохранностью зрения была выполнена витрэктомия через плоскую часть цилиарного тела с эндолазеркоагуляцией и тампонадой силиконовым маслом. Это привело к анатомической стабилизации, но не улучшило остроту зрения.

Выводы: Врождённый амавроз Лебера, как сообщается, связан с множественными системными и глазными проявлениями, однако коутсоподобная васкулопатия к ним не относится. Мутации в гене CRB1 ассоциированы с выраженными изменениями сетчатки у пациентов с пигментным ретинитом и другими дистрофиями глазного дна. В этом уникальном случае сообщается о коутсоподобной васкулопатии у пациентки с врождённым амаврозом Лебера, обусловленным мутацией гена CRB1, а также о её лечении. Пациенты с мутациями CRB1 нуждаются в тщательном динамическом наблюдении, поскольку внезапное прогрессирование заболевания может привести к необратимым неблагоприятным исходам, а раннее лечение имеет решающее значение.