Сосудистый синдром Элерса—Данлоса с новой миссенс-мутацией COL3A1, проявившийся лёгочными осложнениями и расслоением подвздошной артерии

Сосудистый синдром Элерса—Данлоса (vEDS) — жизнеугрожающее заболевание соединительной ткани, обусловленное высокой склонностью к разрыву артерий и органов. Лёгочные осложнения при vEDS встречаются редко. Мы наблюдали молодого мужчину с vEDS, у которого на разных этапах жизни развились тяжёлые лёгочные осложнения и выраженный разрыв подвздошной артерии. Диагноз сосудистого синдрома Элерса—Данлоса был установлен на основании клинических проявлений и подтверждён выявлением мутации гена COL3A1. Из-за высокой склонности к кровотечениям и сниженных кардиопульмональных резервов пациенту было выбрано консервативное лечение. Насколько нам известно, это первое описание случая vEDS, при котором у пациента развились одновременно лёгочные осложнения и расслоение крупных артерий. Этот случай подчёркивает важность исключения vEDS у подростков с необъяснимыми лёгочными кистами и хрупкостью лёгочной ткани. Для более ранней диагностики и профилактики тяжёлых осложнений со стороны крупных артерий необходимы генетическое консультирование и тщательное наблюдение. Типичные проявления vEDS также обсуждаются на основании обзора описаний случаев vEDS с лёгочными осложнениями.