Перифовеальная хориоретинальная атрофия после субретинального введения воретигена непарвовека-рзил при врождённом амаврозе Лебера, обусловленном мутациями RPE65

Цель: Описать анатомические изменения после субретинального введения воретигена непарвовека-рзил (VN) при врождённом амаврозе Лебера, обусловленном мутациями RPE65.

Дизайн: Многоцентровое ретроспективное исследование медицинской документации.

Участники: Пациенты, которым в одном из 4 участвовавших медицинских учреждений было выполнено субретинальное введение VN.

Методы: Перифовеальную хориоретинальную атрофию диагностировали при выполнении двух условий: (1) зоны атрофии не были непосредственно связаны с местом касания субретинальной канюли; (2) площадь атрофии постепенно увеличивалась с течением времени. Анализировали демографические данные, остроту зрения, рефракцию, фотографии глазного дна, данные оптической когерентной томографии, результаты исследования полей зрения и порог световой чувствительности при стимуляции полного поля (FST).

Основные оцениваемые показатели: Изменения остроты зрения, FST и полей зрения, а также расположение атрофии относительно субретинального пузыря.

Результаты: Выявлено 18 глаз 10 пациентов, у которых после субретинального введения VN развилась перифовеальная хориоретинальная атрофия. У 8 из 10 пациентов (80%) атрофия была двусторонней. Средний возраст пациентов составил 11,6 года (диапазон 5–20 лет); 6 пациентов (60%) были мужчинами. Исходные средние значения остроты зрения по шкале logMAR и FST составили соответственно 0,82 (стандартное отклонение [СО] 0,51) и −1,3 log кд·с/м² (СО 0,44). Среднее сферическое значение рефракции составило −5,7 диоптрии (Д) (диапазон от −11,50 до +1,75 Д). Атрофия становилась заметной в среднем через 4,7 месяца (СО 4,3) после операции и прогрессировала во всех случаях в течение среднего периода наблюдения 11,3 месяца (диапазон 4–18 месяцев). В 10 глазах (55,5%) атрофия развилась как в пределах субретинального пузыря, так и за его пределами, в 7 глазах (38,9%) — исключительно в пределах пузыря, а в 1 глазу (5,5%) — исключительно за его пределами. Значимого изменения остроты зрения не выявлено (P = 0,45). Во всех случаях отмечалось улучшение FST, в среднем на −3,21 log кд·с/м² (P < 0,0001). Кроме того, во всех 13 глазах с достоверными результатами исследования полей зрения по Гольдману отмечалось улучшение, однако в 3 глазах (23,1%) выявлены парацентральные скотомы, связанные с атрофией.22

Выводы: У части пациентов после субретинального введения VN развивалась прогрессирующая перифовеальная хориоретинальная атрофия. Необходимы дальнейшие исследования для определения глазных, хирургических и связанных с вектором факторов, предрасполагающих к этому осложнению.