Персонализированные стратегии ведения пациентов с заболеваниями тучных клеток: практическое руководство ECNM-AIM

Мастоцитоз — миелоидная неоплазия, характеризующаяся пролиферацией и очаговым накоплением клональных тучных клеток в одном или нескольких органах. Заболевание отличается сложной патологией и может осложняться активацией тучных клеток, поражением костей, неврологическими нарушениями, желудочно-кишечными симптомами и/или прогрессированием гематологического заболевания. Всемирная организация здравоохранения подразделяет мастоцитоз на кожные формы, системный мастоцитоз (СМ) и саркому тучных клеток. У большинства пациентов с СМ выявляются соматические мутации гена KIT. У пациентов с вялотекущим СМ ожидаемая продолжительность жизни соответствует норме или почти соответствует ей, тогда как при прогрессирующем СМ, включая агрессивный СМ и лейкоз тучных клеток, прогноз неблагоприятный. При прогрессирующем СМ могут выявляться множественные соматические мутации и сопутствующая гематологическая неоплазия. Симптомы, обусловленные медиаторами, могут возникать при любой форме мастоцитоза. Они бывают лёгкими, тяжёлыми и даже угрожающими жизни. У пациентов с тяжёлыми острыми симптомами может быть диагностирован синдром активации тучных клеток. К значимым сопутствующим заболеваниям у таких пациентов относятся IgE-зависимые и IgE-независимые аллергические реакции. Ведение пациентов с СМ представляет собой новую сложную задачу повседневной клинической практики и требует глубоких знаний, междисциплинарного и персонализированного подхода, а также выбора соответствующих методов обследования и лечебных вмешательств. В этой статье обобщены современные сведения о СМ и синдроме активации тучных клеток с акцентом на междисциплинарные аспекты диагностики и индивидуализированное ведение пациентов. Кроме того, представлено практическое руководство по применению маркеров, алгоритмов, прогностических шкал и методов лечения в повседневной клинической практике.