Эпидемиологические характеристики врождённого гипотиреоза и факторы риска перманентного врождённого гипотиреоза в провинции Ганьсу, Китай

Введение: Врожденный гипотиреоз (ВГ) — одно из основных эндокринных заболеваний, влияющих на развитие новорождённых, и раннее различение транзиторного ВГ (Т-ВГ) и перманентного ВГ (П-ВГ) необходимо для индивидуализированного ведения. Целью исследования было описать эпидемиологические особенности ВГ в провинции Ганьсу, Китай, за 2019–2021 годы, сравнить клинические характеристики Т-ВГ и П-ВГ и выявить факторы риска П-ВГ, чтобы улучшить раннюю диагностику и длительное наблюдение в первичном звене.

Методы: Ретроспективное когортное исследование было выполнено на данных Центра неонатального скрининга Провинциальной больницы охраны материнства и детства Ганьсу — провинциального референс-центра на северо-западе Китая. В исследование включили 757 157 новорождённых, прошедших скрининг в период с января 2019 по декабрь 2021 года. На пятке новорождённых определяли тиреотропный гормон (ТТГ) методом иммунофлуоресцентного анализа с временным разрешением; порог повторного вызова составлял ТТГ ≥ 9 мМЕ/л. У повторно вызванных детей проводили подтверждающее исследование сыворотки на ТТГ, свободный тироксин (св. Т4) и общий тироксин (Т4) методом хемилюминесцентного иммуноанализа. Тиреоидные аутоантитела (ТПОAb, TgAb) определяли методом электрохемилюминесценции. На основании ответа на лечение и восстановления функции щитовидной железы после отмены левотироксина (L-Т4) 332 ребёнка были подтверждены как имеющие ВГ. Из них 26 случаев исключили из-за неполных клинических данных; пациентов с ВГ распределили в группы Т-ВГ (n = 87) и П-ВГ (n = 188).

Результаты: Частота ВГ в Ганьсу составила 0,044% (332/757 157, 1:2281), с постепенным ростом в 2019–2021 годах. По сравнению с детьми с Т-ВГ у детей с П-ВГ исходный скрининговый ТТГ был значимо выше (42,70 против 22,45 мМЕ/л; P < 0,001), уровни св. Т4 и Т4 до лечения — ниже (оба P < 0,001), частота положительных тиреоидных аутоантител — значительно ниже (1,1% против 6,9%; P = 0,007), а масса тела при рождении — выше (3520 против 2850 г; P < 0,001). Детям с П-ВГ также требовались постоянно более высокие возрастные поддерживающие дозы L-Т4 на протяжении наблюдения (все P < 0,001). Многофакторная логистическая регрессия показала, что масса тела при рождении > 2500 г была независимым фактором риска П-ВГ (отношение шансов 7,788; 95% ДИ 1,917–31,636), тогда как положительные тиреоидные аутоантитела были тесно связаны с Т-ВГ (отношение шансов 0,084; 95% ДИ 0,016–0,454).

Выводы: Частота ВГ в Ганьсу была немного ниже национальной средней, но имела тенденцию к росту. В нашей когорте младенцев с положительным неонатальным скринингом масса тела при рождении > 2500 г была связана с большей вероятностью перманентного ВГ и может служить ранним клиническим признаком для различения П-ВГ и Т-ВГ. Положительные тиреоидные аутоантитела чаще выявлялись при транзиторном ВГ и могут указывать на более благоприятный прогноз. Эти данные подчёркивают важность длительного наблюдения и индивидуальной коррекции дозы L-Т4 у детей с положительным скринингом.