Диагностическая сложность детского гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза с вовлечением центральной нервной системы

Введение: Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ) — это гипервоспалительный синдром, нередко с вовлечением центральной нервной системы (ЦНС), ассоциированный с неблагоприятными исходами. Неврологические проявления могут предшествовать системным признакам или маскировать их, что затрудняет диагностику.

Методы: Ретроспективно проанализировали детей с ГЛГ, лечившихся в Детской больнице Сеульского национального университета в 2000–2024 годах. Вовлечение ЦНС определяли по неврологическим симптомам и патологическим изменениям в ликворе и/или отклонениям при нейровизуализации. Анализировали клинические проявления, данные нейровизуализации, параметры спинномозговой жидкости, результаты генетического тестирования, лечение и исходы.

Результаты: Из 136 обследованных пациентов с ГЛГ у 20 выявили вовлечение ЦНС. Неврологические симптомы были первым проявлением у 6 из 20 пациентов (30%), наиболее частым симптомом были судороги (14/20, 70%). У всех пациентов, которым выполняли нейровизуализацию (19/19), выявляли патологические изменения головного мозга, обычно в виде множественных паренхиматозных очагов с двусторонним или мультилобарным поражением. Изменения ликвора отмечали у 13 из 18 пациентов (72%), но они были неспецифичными. Более чем у половины пациентов (11/20, 55%) на первом этапе рассматривали альтернативные диагнозы, что способствовало задержке распознавания ГЛГ. Генетическое тестирование выявило причинные варианты у 6 из 12 обследованных пациентов (50%), чаще всего в UNC13D или STXBP2. Среди 19 пациентов с данными наблюдения 7 (37%) выжили.

Выводы: Детский ГЛГ с вовлечением ЦНС отличается неоднородными и нередко вводящими в заблуждение начальными проявлениями. Преобладание неврологической симптоматики может приводить к задержке распознавания ГЛГ. Тщательное динамическое наблюдение и учет показаний к генетическому обследованию могут способствовать более ранней диагностике у отдельных пациентов.