Синдром Моркио типа A с двусторонним гидроуретеронефрозом и нейрогенным мочевым пузырём: редкое клиническое наблюдение и обзор литературы

Введение: Синдром Моркио — лизосомная болезнь накопления, при которой накопление мукополисахаридов в клетках и тканях приводит к поражению нескольких органов. Представлено клиническое наблюдение синдрома Моркио, сопровождавшегося гидроуретеронефрозом и нейрогенным мочевым пузырём.

Описание случая: Девочка 8 лет поступила с пятилетним анамнезом деформаций скелета; в последние 6 месяцев появились подтекание мочи, ночное недержание мочи и периодическая лихорадка. При осмотре выявлены типичные признаки мукополисахаридоза, выпячивание над лобком и слабость нижних конечностей. При микроскопическом исследовании мочи обнаружена пиурия. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости выявило выраженный двусторонний гидроуретеронефроз и резко переполненный мочевой пузырь. Магнитно-резонансная урография подтвердила выраженный двусторонний гидроуретеронефроз с расширенными извитыми мочеточниками. При МРТ всего позвоночника выявлены выраженный стеноз позвоночного канала на уровнях C2–C3 и D10–D11, а также уплощение тел позвонков. Ферментный анализ показал резко сниженный уровень N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазы. Из-за финансовых трудностей родители отказались от операции на позвоночнике. Для лечения нейрогенного мочевого пузыря пациентке назначили чистую периодическую самокатетеризацию (CISC).

Выводы: Гидроуретеронефроз и нейрогенный мочевой пузырь редко встречаются при синдроме Моркио. Практикующим врачам следует учитывать эту редкую связь с мукополисахаридозом, поскольку раннее выявление осложнений может существенно снизить заболеваемость и смертность. Всем пациентам с синдромом Моркио типа A необходимо проводить визуализацию позвоночника.