Сосудистый синдром Элерса—Данлоса

Сосудистый тип синдрома Элерса—Данлоса (СЭД) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание обусловлено мутацией гена COL3A1, кодирующего коллаген III типа, и проявляется ранними сосудистыми осложнениями (спонтанным разрывом или диссекцией артерий), осложнениями со стороны органов пищеварения (перфорацией), а также акушерскими осложнениями (разрывом матки и артерий). Диагноз в первую очередь устанавливают клинически, особенно при наличии характерных морфологических признаков. Диагностическую достоверность обеспечивает выявление мутации гена COL3A1. О заболевании могут свидетельствовать некоторые поражения артерий: диссекционные аневризмы внутренней сонной и подвздошных артерий, а также передних висцеральных ветвей аорты; веретенообразные аневризмы селезёночной артерии и нетравматическая прямая каротидно-кавернозная фистула. Возникновение спонтанного перитонита или обширного разрыва промежности после родов также должно привлечь внимание врача. Из-за непредсказуемости разрыва артерий или органов любого пациента с диагностированным сосудистым типом СЭД при появлении острого болевого синдрома следует рассматривать как пострадавшего с травмой и немедленно обследовать с помощью КТ или МРТ, чтобы исключить жизнеугрожающее осложнение.