Преимплантационное генетическое тестирование: заключение комитета ACOG № 799

Преимплантационное генетическое тестирование объединяет несколько видов генетических исследований, предназначенных для оценки эмбрионов до их переноса в матку. Преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания направлено на выявление нарушений, обусловленных мутациями в одном гене, а преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии представляет собой более широкое исследование, выявляющее анеуплоидии всех хромосом, включая 22 пары аутосом и половые хромосомы X и Y. Для исследования эмбрионов, у которых существует риск потери или приобретения хромосомного материала вследствие структурных хромосомных аномалий у родителей (например, транслокаций, инверсий, делеций и вставок), применяют преимплантационное генетическое тестирование на структурные перестройки. Независимо от используемого метода преимплантационного генетического тестирования возможны ложноотрицательные и ложноположительные результаты. Пациентки и медицинские работники должны понимать, что «нормальный» или отрицательный результат преимплантационного генетического тестирования не гарантирует рождения ребёнка без генетических нарушений. Всем пациенткам, которым выполнено преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии, следует предлагать стандартную пренатальную диагностику или скрининг на анеуплоидии в соответствии с рекомендациями для всех беременных. Особенно важно предлагать диагностическое исследование или скрининг на анеуплоидии после преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания или структурные перестройки, если одновременно не проводилось тестирование на анеуплоидии. Преимплантационное генетическое тестирование имеет ряд ограничений, включая сложности выявления микроделеций и микродупликаций, мутаций de novo и нарушений импринтинга. Новую проблему представляет выявление мозаицизма при преимплантационном генетическом тестировании на анеуплоидии. Клиническая ценность преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания и структурные перестройки убедительно установлена, однако оптимальное применение тестирования на анеуплоидии остаётся неопределённым. Необходимы дальнейшие исследования для определения общей клинической ценности тестирования на анеуплоидии, группы пациенток, которые могут получить от него пользу, клинического значения мозаицизма и остаточного риска анеуплоидии в эмбрионах, прошедших скрининг на анеуплоидии.