Стратегии пренатального скрининга и диагностики генетических аномалий плода: сравнение международных клинических рекомендаций

В исследовании сопоставлены рекомендации международных клинических руководств по пренатальному скринингу и диагностическому тестированию генетических аномалий плода, включая роль неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), инвазивных диагностических процедур и современных геномных технологий. Проведён интегративный обзор руководств и консенсусных документов международных профессиональных обществ с целью сравнить рекомендации по пренатальному скринингу и диагностическому тестированию генетических аномалий плода, включая роль НИПТ, инвазивных диагностических процедур и современных геномных технологий. Выполнен систематический поиск руководств, опубликованных по декабрь 2025 года, в базах данных PubMed, Scopus, Cochrane Library и EMBASE. В обзор включали руководства ведущих обществ в области акушерства и генетики. Результаты обобщали и качественно сопоставляли между руководствами. В анализ включили девять международных руководств. Большинство профессиональных обществ рекомендуют предлагать всем беременным скрининг на анеуплоидии. НИПТ неизменно характеризовали как наиболее чувствительный метод скрининга распространённых анеуплоидий, однако не рекомендуют использовать его в качестве диагностического теста. Инвазивные процедуры, включая амниоцентез и биопсию ворсин хориона, остаются золотым стандартом подтверждения диагноза. Рекомендации по применению современных геномных методов различались: хромосомный микроматричный анализ обычно рекомендуют при структурных аномалиях плода, тогда как рутинное пренатальное секвенирование экзома пока ограничено отдельными клиническими ситуациями. Хотя международные руководства в целом сходятся в отношении важности пренатального скрининга и подтверждающей диагностики, сохраняются различия в реализации стратегий скрининга и интеграции новых геномных технологий.